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Tamiz metabolicoTamiz Neonatal
Son los exámenes de laboratorio practicados al recién nacido para detectar padecimientos de tipo congénito o metabólico.
No todas las enfermedades se manifiestan desde que se presentan sus causas.
Muchos padecimientos cursan con un periodo sin manifestaciones visibles, mismas que puede durar desde días hasta décadas. En esta etapa, el bebe, aunque ya tenga muchos o todos los factores causantes presentes, todavía se encuentra “sano”. El riesgo de terminar por enfermarse puede ser muy variable, desde un leve aumento en la susceptibilidad a padecer la enfermedad, pasando por una alta predisposición, hasta llegar a la conjunción necesaria y suficiente de factores causales para cruzar el umbral clínico
El Tamiz Neonatal Básico es un procedimiento que ha sido efectivo para el diagnóstico precoz de enfermedades que cursan con retraso mental y otras manifestaciones graves como fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito y fibrosis quística, en nuestro país el programa prioritario de tamizaje neonatal es solo el de Hipotiroidismo congénito.
 La mayor parte de las enfermedades genéticas solo son reconocidas después de algunos meses o años, ante manifestaciones respiratorias recidivantes, trastornos digestivos crónicos, anemia, hepatoesplenomegalia (Crecimiento del hígado y del bazo.), crisis dolorosas inexplicadas, trastornos del desarrollo psicomotor e incluso un retraso mental. Entonces ya es demasiado tarde y los tratamientos disponibles solo pueden detener la evolución o retrasar la agravación.
Sucede también que las consecuencias del defecto genético se manifiestan en las dos o tres primeras semanas que siguen al nacimiento, en un momento en que el recién nacido en su casa ya no está tan estrictamente vigilado y los trastornos que se producen, como la falta de aumento de peso, vómitos o letargia, no se relacionan inmediatamente con la causa que los produce. Este es el caso de formas graves de perdida de sal o de los defectos de síntesis de las hormonas suprarrenales, para las cuales existen unos plazos muy estrictos del Tamiz, puesto que luego perdería toda su utilidad. ¿Para qué tipo de enfermedades se le hará la prueba a mi bebé? Para enfermedades que, aunque poco frecuentes, se pueden controlar si se descubren a tiempo. Son padecimientos congénitos que alteran el metabolismo infantil y cuyas consecuencias pueden ser muy serias; las siguientes son algunas de ellas: *Retraso mental (fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito) *Crisis agudas en las primeras semanas o meses de vida. *Enfermedad hepática, cataratas o septicemia (galactosemia) *Inmunodeficiencias del sistema inmunológico *Trastornos de la diferenciación sexual o síndrome de la pérdida de sal (hiperplasia suprarenal congénita) *Problemas pulmonares y digestivos (fibrosis quística) *Trastornos neuromusculares, cardiacos o muerte súbita. El control de estas enfermedades se logra mediante cambios en la alimentación o con la administración de medicamentos, siempre y cuando sean descubiertas a tiempo. ¿Por qué el Tamiz Neonatal Ampliado es mejor? Porque con la misma muestra de sangre del talón del bebé se pueden descubrir y tratar 36 padecimientos en vez de los pocos que se estudian actualmente (menos de 6). Pero a mi bebé ya lo revisó el Pediatra y está muy sano. ¿Aún así es necesaria la prueba? Si, es necesaria. La mayoría de los bebés que padecen estas enfermedades, no muestran ningún síntoma inmediatamente después de nacer, pero tienen un trastorno químico clínicamente invisible. Con los análisis del Tamiz Neonatal Ampliado pueden identificarse a la mayoría de estos bebés y alertar al Pediatra. ¿Cuándo se debe de hacer este estudio? Si el bebé nació en un hospital, se debe hacer antes de que se vaya a su casa. El análisis se debe hacer cuando el bebé tiene de 2 a 4 días de nacido. Si esto no es posible y se hace antes de las 24 hrs., entonces se deberá repetir antes de las dos semanas de nacido. ¿Cómo puedo saber el resultado de este estudio? Su doctor recibirá los resultados de cinco a siete días después de que fue enviado al laboratorio. No deje de preguntarle cuál fue el resultado. El resultado fue negativo, ¿qué quiere decir esto? Si el resultado fue negativo, entonces el bebé tiene casi un 100% de seguridad de que esta sano. Hay que tener en cuenta de que ningún análisis es 100% acertado. Mi bebé tuvo resultados positivos. ¿Qué quiere decir esto? Si alguna de las pruebas resulta positiva, probablemente el doctor le pedirá que se repita el análisis. Si se encuentra algún tipo de enfermedad hereditaria, entonces él le dirá cuáles son los siguientes pasos que deben dar. Por favor, actúe rápido en beneficio de su bebé. ¿Qué costo tiene realizar esta prueba? El precio de los estudio varia según los elementos y técnicas empleadas, estos laboratorios deben estar certificados para tener mayor confianza, el precio varia $1500
Condiciones: alimentado una hora antes de la prueba (no ayunas) preferentemente entre las 48 a 72 hrs de nacido, pero se puede realizar dentro del primer mes de vida sin embargo el diagnostico temprano de alguna enfermedad puede iniciar el tratamiento y limitar el daño al bebé.  |
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